Sindrome di Ehlers-Danlos: cos’è?

Una serie di condizioni della pelle molto deboli ed elastiche note come sindromi di Ehler-Danlos (EDS) sono causate da gamme articolari anomale, iperfragilità dei vasi sanguigni, ossa e altri organi corporei e resistenza unica della pelle. Il collagene è una proteina che costruisce molti componenti del corpo, tra cui la pelle, i legamenti, i vasi sanguigni, le ossa e gli occhi. Le anomalie genetiche nel collagene producono diversi sintomi.
Pelle, ossa, muscoli e vasi sanguigni sono tutti colpiti nella maggior parte dei pazienti con EDS. A causa delle articolazioni iperflessibili e deboli, l’EDS può produrre livelli bassi o insufficienti di collagene, che possono comportare una serie di difficoltà come difficoltà di guarigione delle ferite, aumento dei lividi e sanguinamento prolungato.
La frequenza dell’EDS varia notevolmente. Le varietà più rare possono essere scoperte in un massimo di 40.000 nascite, mentre le forme più frequenti possono essere trovate in un minimo di 5.000 nascite.

Tipi di sindrome di Ehlers-Danlos
La maggior parte dei tipi di sindrome di Ehlers-Danlos provocano ipermobilità articolare, ovvero un’articolazione eccessivamente flessibile, fragilità cutanea e disagio persistente. Le aree del corpo più comunemente colpite, l’intensità dei sintomi e la rarità di ciascuna forma di EDS ne determinano la classificazione. Diverse varietà EDS includono:

EDS ipermobile: una forma di EDS caratterizzata da un’estrema ipermobilità articolare, che spesso provoca lussazioni articolari di spalle, ginocchia e mascelle e disagio persistente. Il tipo più diffuso di EDS è questo.
EDS classica di tipo I e II: la pelle elastica e fragile che si rompe facilmente e mostra una guarigione aberrante sono caratteristiche dell’EDS classica, così come una modesta ipermobilità articolare. La gravità e la frequenza dei sintomi distinguono il Tipo I dal Tipo II.
EDS di tipo classico Tipo I e II: con poche eccezioni minori, gli individui con EDS di tipo classico presentano sintomi paragonabili a quelli dell’EDS classica. Gli individui con EDS di tipo classico I mostrano una normale guarigione delle ferite, mentre gli individui con tipo II di tipo classico presentano una guarigione aberrante delle ferite e talvolta disturbi intestinali.
EDS vascolare: questo tipo di EDS può essere fatale e provoca da solo la rottura delle arterie del sangue. Quando raggiungono i 40 anni, circa l’80% dei pazienti con EDS vascolare va incontro a rottura di organi interni.
EDS cifoscoliotica di tipo I e II: questo tipo di EDS colpisce i neonati ed è collegato a problemi respiratori che potrebbero richiedere un intervento chirurgico, articolazioni deboli e basso tono muscolare. Oltre ai sintomi sopra menzionati, i pazienti con EDS cifoscoliotica di tipo II presentano anche ipermobilità articolare, pelle elastica e perdita dell’udito.
Artrocalasia EDS: questo tipo di EDS provoca piccola altezza, lussazioni ricorrenti dell’anca, pelle molto delicata e restringimento degli arti. Questo è tra i tipi meno comuni di EDS.
Dermatosparassi EDS: questo tipo di EDS è principalmente associato a problemi della pelle. Altri sintomi dell’EDS sono grave fragilità cutanea, pelle abbondante, ernie e pelle pastosa o vellutata.Cornea fragile EDS: Una forma della malattia correlata agli occhi. Questo tipo può provocare disturbi della vista tra cui miopia (miopia) e lesioni significative nella cornea, lo strato che costituisce la parte anteriore degli occhi.

Sintomi della sindrome di Ehlers-Danlos
I sintomi della sindrome di Ehlers-Danlos differiscono a seconda del tipo che hai. Tuttavia, la maggior parte dei tipi di EDS condivide alcuni sintomi caratteristici. Tra i segni più comuni di EDS ci sono:

Muscoli deboli (ipotonia) Articolazioni instabili e lussazione articolare Gamma eccessivamente ampia di movimenti articolari (ipermobilità) Disagio persistente Pelle setosa, liscia, elastica e/o delicata (iperestensibilità cutanea) Pelle traslucida Pelle allentata che cade o sgualcisce Problemi di sangue che causare lividi e cicatrici a guarigione irregolare o lenta che si allargano con il tempo

Ragioni
Le mutazioni genetiche legate alla sintesi e alla lavorazione del collagene sono la causa della sindrome di Ehlers-Danlos. Le forme più frequenti di EDS, come l’EDS classica e l’EDS da ipermobilità, sono causate da mutazioni nei geni tra cui TNXB, COL5A1 e COL5A2.
La nascita trasmette queste alterazioni genetiche alla prole. La storia familiare è quindi un fattore di rischio significativo per l’acquisizione dell’EDS.
Raramente, le mutazioni nei geni correlati all’EDS potrebbero derivare da mutazioni "de novo", ovvero cambiamenti casuali che si verificano nello sperma o nell’ovulo e non vengono trasmessi dai genitori.
La produzione difettosa di collagene causata da mutazioni genetiche ha un grave effetto sulla forza e sulla struttura di vari componenti corporei poiché il collagene è essenziale per lo sviluppo di pelle, ossa, vasi sanguigni e altri organi sani. Da ciò derivano i sintomi dell’EDS.

Identificazione
Una persona è sospettata di avere la sindrome di Ehlers-Danlos quando presenta molti dei sintomi caratteristici della malattia. Il tuo medico ti esaminerà fisicamente per valutare l’ipermobilità articolare e valutare la flessibilità delle tue articolazioni al fine di fare una diagnosi.
La scala di ipermobilità di Beighton viene utilizzata per valutare l’ipermobilità articolare. Per valutare se sei "iperflessibile" sulla scala della flessibilità, il tuo medico ti chiederà di eseguire una serie di allungamenti, come piegare i fianchi, le ginocchia e la vita.
Inoltre, il tuo medico potrebbe informarsi su quanto segue durante il test della scala di ipermobilità di Beighton:

Riesci a mettere le mani a terra in questo momento (o mai?) senza piegare le ginocchia?
Saresti mai in grado di piegare il pollice fino al punto in cui tocca l’avambraccio?
Da bambino facevi ridere i tuoi amici posando in modo strano o riuscendo a fare le spaccate?
Hai avuto diverse lussazioni della spalla o della rotula da giovane o adolescente? Ti consideri una persona "doppia"? Per determinare quanto può diventare elastica la tua pelle, il tuo medico esaminerà anche la tua pelle. La pelle "iperestensibile" può estendersi da 1,5 a 4 cm o più, a seconda del punto neutro del corpo da misurare.
Per stabilire il tipo di condizione di EDS presente, il tuo medico può anche eseguire esami del sangue e consigliarti a un genetista, uno scienziato esperto in genetica e test genetici.

Gestire e organizzare la sindrome di Ehlers-Danlos
La sindrome di Ehlers-Danlos non ha una cura conosciuta; pertanto, l’obiettivo del trattamento è controllare il più possibile i sintomi per evitare conseguenze potenzialmente fatali.

Evita le attività fisicamente impegnative.
Si consiglia di evitare attività che sollecitano eccessivamente le articolazioni. Corsa, lotta, sollevamento pesi pesante e altre attività potrebbero essere tra queste. Di solito non è consigliabile far oscillare una mazza o una mazza durante sport come softball, baseball, golf o cricket poiché ciò potrebbe causare lussazioni articolari.

Esercizi a basso impatto e terapia fisica
Agli individui con EDS viene spesso consigliato di sottoporsi a terapia fisica. I fisioterapisti possono aiutare a creare piani di trattamento che incorporino esercizi a basso impatto e possano aiutare nella crescita muscolare. Per quelli con EDS, sono adatte attività tra cui passeggiate, nuoto, ciclismo e acquagym.

Gestione delle ferite
Le ferite della pelle potrebbero richiedere del tempo per guarire nelle persone con EDS. Per questo motivo, i professionisti medici che trattano una ferita su un individuo affetto da EDS possono raccomandare di mantenere i punti di sutura per un lungo periodo di tempo o di posizionare più punti di quelli normalmente necessari per quella particolare lesione per evitare che si apra di nuovo.
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Controllare la pressione sanguigna
I vasi sanguigni possono essere stressati dalla pressione alta, il che aumenta il rischio di emorragie interne e rotture dei vasi. Poiché i pazienti con EDS hanno vasi sanguigni deboli, il mantenimento di una pressione sanguigna bassa può aiutare a prevenire la rottura dei vasi sanguigni. Si consiglia di sottoporsi a un monitoraggio cardiovascolare regolare con un cardiologo.

Tecnologia assistiva
Il tuo fisioterapista o operatore sanitario può suggerirti attrezzature di supporto che possono aiutarti a muoverti meno dolorosamente e ridurre le possibilità di danni derivanti da un’eccessiva mobilità. Esistono molti tipi diversi di gadget. A seconda del tipo di EDS che possiedi, potrebbe esserci una scelta migliore per te. Rollator, bastoni, tutori e sedie a rotelle sono alcuni esempi di tipiche apparecchiature di assistenza.

Controllo del dolore
L’uso di farmaci antinfiammatori non steroidei (FANS) come il paracetamolo (Tylenol) e l’ibuprofene (Advil) è un metodo per gestire il dolore. Se stai assumendo altri farmaci soggetti a prescrizione, è importante discutere con il tuo medico la frequenza con cui puoi assumere farmaci antidolorifici da banco (OTC). Se necessario, possono consigliarti un farmaco da prescrizione più forte oltre a preferire l’assunzione di un determinato farmaco da banco.

Evitamento
In questo momento non è possibile impedire lo sviluppo della sindrome di Ehlers-Danlos. Parla con un genetista dei test genetici se sei preoccupato che i tuoi figli ereditino l’EDS.
L’EDS può avere un modello genetico dominante o recessivo, che può essere trasmesso durante il parto. I geni vengono ereditati in coppia: uno dalla donatrice di sperma e uno dalla donatrice di ovociti. Si dice che un bambino che eredita due copie di un gene difettoso dai genitori abbia un modello di ereditarietà recessivo, il che indica che la condizione genetica viene trasmessa. Quando la malattia può essere causata da una singola variante del gene difettoso, si parla di modello ereditario dominante.
Il modello di ereditarietà per l’EDS classica, vascolare e con ipermobilità è prominente. I modelli di ereditarietà recessiva trasmettono EDS della cornea fragile, dermatosparassi e sintomi di tipo classico.
È possibile decidere se l’EDS verrà trasmesso o meno alla famiglia da una generazione all’altra conoscendo la storia della propria famiglia e parlandone con il proprio medico. Parlare con medici specialisti può aiutare le persone con EDS a ottenere le informazioni di cui hanno bisogno per prendere decisioni personalizzate e pianificare la propria famiglia.

Avere la sindrome di Ehlers-Danlos e cavarsela
Non esiste un trattamento noto per la sindrome di Ehlers-Danlos, ma esistono numerosi servizi di supporto che possono aiutarti a gestire i sintomi e a migliorare la qualità della vita.
Per gestire i sintomi dell’EDS e prevenire gravi conseguenze, un team di medici specialisti collabora per progettare strategie di trattamento fin dall’inizio. Tra questo team possono esserci infermieri, genetisti, fisioterapisti e medici di base.
L’educazione personalizzata del paziente è fondamentale per chi soffre di EDS. Tu e la tua famiglia potete prendere decisioni informate sull’opportunità di cercare assistenza medica di emergenza essendo informati sulla vostra condizione e sulla possibile sequenza delle conseguenze. Per coloro che soffrono di EDS, si consiglia un dispositivo di allarme medico a segnale rapido per facilitare la comunicazione tempestiva delle principali conseguenze della malattia.
Si consiglia inoltre di ottenere assistenza psicologica attraverso una terapia di gruppo o individuale per aiutare a parlare e gestire le difficoltà legate all’EDS.
Per disturbi come l’ESD, agenzie governative come l’Organizzazione nazionale per i disturbi rari (NORD) offrono aiuti finanziari per farmaci soggetti a prescrizione e premi assicurativi. Inoltre, gruppi come la Ehlers-Danlos Society si sforzano di facilitare i collegamenti tra le persone con EDS e materiali educativi per i pazienti, gruppi di supporto e cure mediche adeguate.

Domande frequenti

Qual è la durata media della vita di un individuo affetto da EDS? Gli individui affetti da EDS classica e con ipermobilità non presentano una riduzione della durata della vita. La vita media di una persona con EDS vascolare è di 48 anni.
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